Știm că demența apare cel mai frecvent la persoanele în vârstă, dar chiar și copiii pot fi afectați. Deși această afecțiune este rară la vârstele mici, ea provoacă multă suferință ȋn rândul familiilor. Prin urmare, educația și cercetarea sunt esențiale pentru a pune un diagnostic rapid și corect, dar și pentru a trata boala.
Când un copil încetează să mai vorbească, își pierde vederea și nu-și mai recunoaște propriul nume, te gândești la demență? Probabil că nu, deoarece demența afectează în principal persoanele în vârstă. Cele mai comune forme de demență apar, în general, la persoanele de peste 80 de ani. Acestea includ forme bine cunoscute precum boala Alzheimer, demența vasculară și demența cu corpi Lewy. Boala Alzheimer, în special, poate apărea înainte de vârsta de 65 de ani, caz în care este denumită „Alzheimer cu debut precoce”, însă copiii nu sunt afectați.
Demența infantilă – o realitate puțin cunoscută
Se știe foarte puțin despre faptul că și copiii pot dezvolta forme de demență. Spre deosebire de demențele asociate cu îmbătrânirea, bolile care provoacă simptome similare demenței la copii sunt extrem de rare. Una dintre aceste boli este demența infantilă (NCL). Abrevierea NCL provine de la lipofuscinoza ceroid-neuronală (Neuronal Ceroid Lipofuscinosis). NCL este un termen care grupează mai multe boli neurodegenerative cu cauze genetice, care apar de obicei în primul deceniu de viață.
NCL face parte din grupul bolilor de depozitare lizozomală, în care anumite substanțe celulare nu pot fi descompuse și se acumulează în celule. În mod normal, aceste substanțe sunt eliminate sau reutilizate de către organism. În cazul bolilor de depozitare lizozomală, sistemul de eliminare celulară este defectuos. Deșeurile celulare nu sunt nici reciclate, nici eliminate, acumulându-se în celule și ducând, în timp, la blocarea funcțiilor acestora. În NCL, cel mai afectat sistem este cel nervos.
O boală rară, dar deloc lipsită de importanță
Statisticile arată cât de rară este această boală: în Germania, aproximativ 700 de copii suferă de NCL, iar la nivel global, numărul estimat este de 70.000. În fiecare an, în Germania, sunt diagnosticați aproximativ 20 de copii. În general, incidența NCL este de 2-4 cazuri la 100.000 de nașteri vii, ceea ce o face rară, dar și cea mai frecventă boală neurodegenerativă pediatrică. Poate că 700 de cazuri nu par multe în comparație cu alte boli, dar dacă vizualizăm acest număr, impactul devine clar. Imaginează-ți o școală întreagă, plină de copii care trebuie să trăiască cu o boală progresivă și incurabilă. Și apoi gândește-te la familiile lor.
NCL este cunoscută și sub numele de demență infantilă, deoarece demența este un simptom esențial al bolii. Copiii afectați dezvoltă, de asemenea, crize epileptice, pierderea vederii și regresie motorie. Simptomele apar la vârste diferite, iar subtipurile bolii sunt clasificate în funcție de debutul acestora:
- NCL infantilă (CLN1): Debutul bolii are loc între 6-12 luni. Simptomele inițiale includ întârzieri în dezvoltarea psihomotorie, epilepsie și regresie motorie progresivă
- NCL infantilă tardivă (CLN2): Apare la vârsta de 2-4 ani. Simptomele inițiale includ întârzieri în dezvoltarea limbajului, epilepsie și regresie motorie progresivă
- NCL juvenilă (CLN3): Apare între 4-7 ani și este cea mai frecventă formă. Primele simptome sunt, de obicei, tulburările de vedere, urmate de deteriorare cognitivă și motorie, apariția epilepsiei și afectarea altor sisteme ale organismului.
Simptomele NCL sunt cauzate de mutații genetice care afectează eliminarea deșeurilor celulare. În prezent, sunt cunoscute 13 forme genetice ale NCL, care apar la vârste diferite. Deși baza genetică a multor subtipuri de NCL este cunoscută, iar efectele biochimice ale mutațiilor asupra enzimelor și proteinelor implicate sunt bine studiate, mecanismele exacte prin care disfuncția enzimatică duce la moarte celulară rămân insuficient înțelese.
Există o singură terapie disponibilă
Aceasta este și cauza pentru care NCL rămâne incurabilă până în prezent. Majoritatea copiilor afectați nu ajung la vârsta de 30 de ani. Doar pentru subtipul CLN2 există, din iulie 2017, un tratament aprobat cu cerliponază alfa – o terapie de substituție enzimatică administrată intravenos. Acest tratament poate încetini progresia bolii, însă eficiența sa pe termen lung rămâne incertă. Din cauza rarității bolii, este extrem de dificil să se efectueze studii clinice relevante.
Chiar dacă, în majoritatea cazurilor, nu există un tratament curativ, un diagnostic precoce oferă familiilor o explicație clară și permite inițierea timpurie a terapiilor simptomatice adecvate. De asemenea, părinții pot beneficia de consiliere genetică. Diagnosticul este stabilit, în medie, după trei ani de la apariția simptomelor. Pentru a reduce acest timp, este esențial ca NCL să fie luată în considerare în prezența simptomelor tipice.
Dacă ești părinte sau lucrezi cu cei mici, ia în considerare NCL atunci când un copil, care s-a dezvoltat normal până la un anumit punct, prezintă cel puțin două dintre următoarele simptome:
- Pierderea vederii (retinopatie inexplicabilă)
- Întârzieri în dezvoltarea limbajului
- Regresie în dezvoltare (inclusiv demență)
- Epilepsie.
